당신의 운명을 바꾸는 DNA혁명, 유전자 대체치료 예방적 수술

KBS 생로병사의 비밀 743회

 

유전적 질병

엄마의 뱃속에서부터 털이 자라기 시작해 태어나자마자 늑대소녀라는 별명이 지어진 소녀 수파트라 싸수판(20)는 다모증의 일종인 '암브라스 증후군'이라는 선천성 희귀 유전병을 가지고 있습니다.

 

얼굴부터 온몸으로 비정상적으로 털이 많이 나는 게 특징으로 어디를 가든 사람들의 불편한 시선을 받아야하고 학창시절에는 친구들의 놀림까지 받아야 했습니다. 그러나 이제는 자신의 모습을 인정하고 사랑하며 살아가고 있습니다. 

 

사람에게 존재하는 유전자의 개수는 무려 20,000 ~ 25,000로 이 수 만개의 유전자가 각자 가지고 있는 비밀을 파헤치기 위해 인류는 1865년, 유전의 법칙을 최초로 발견한 멘델의 노력을 시작으로 현재도 여러 곳에서 많은 연구가 이루어지고 있습니다. 그 결과 유전자를 통한 질병 예측이 가능해졌으며 과거 난치병이라고 알려진 병들까지 치료가 가능해 졌습니다.

 

 

인체의 설계도 DNA

모든 살아있는 생명체는 세포로 이루어져 있고 세포 안에는 핵이 있고 인간의 핵 안에는 23쌍의 염색체가 있습니다. 실타래처럼 꼬여있는 염색체를 풀면 긴 가닥의 DNA가 나옵니다. 이중 나선구조를 가진 DNA는 시토신, 구아닌, 아데닌, 티민 4가지의 염기로 구성되어 있는데 염기쌍이 어떤 순서로 배열되어 있느냐에 따라 유전정보가 달라지게 됩니다. 

 

눈동자 색, 머리카락 색, 키와 목소리, 원치않는 질병까지 모든 정보가 우리의 DNA 속에 있습니다. 

 

술 한 잔에 얼굴이 빨개지는 이유는 유전자 때문?

흔히 말하는 '주당'들은 술을 아무리 많이 마셔도 얼굴이 빨개지거나 신체적으로 변화가 없습니다. 반면에 술을 못 마시는 사람은 한 잔만 마셔도 홍조, 어지럼증, 구토 등 신체적으로 큰 불편함을 겪습니다. 

 

 

알코올 대사 특성 유전자 검사 결과

알코올 분해 능력이라든지 얼굴이 쉽게 붉어지는지 아닌지에 대한 유전자를 분석하기 위해서 알코올 디하이드로게나제(ADH)라는 효소에 대한 유전적 변이가 있는지 없는지를 측정합니다. 유전적으로 변이가 많을 경우 분해 능력이 떨어지는 것으로 봅니다. 

 

술을 못 마시는 경우 알코올 분해 유전자(ADH)와 아세트 알데히드 분해 효소 유전자(ALDH2) 변이가 있었고 반면에, 술을 잘 마시는 사람의 경우 변이가 나타나지 않았습니다. 

 

국내 최초, 척수성 근위축증 유전자 대체 치료

유전성 신경근 질환으로 알려진 척수성 근위축증을 앓고 있는 박지안(3)은 보통 아이 같은 경우면 걸어 다닐 때지만, 지안이는 보조 의자 없이 잠시도 앉아 있지 못 합니다. 만약 병을 치료받지 못할 경우엔 2세 이내에 사망에까지 이르게 되는 무서운 병입니다.

 

그러나, 기적 같이 지안이가 국내 최초로 유전자 대체 치료를 받게 되는 행운을 얻은 것입니다. 유전자 대체 치료란 쉽게 말해, 병든 유전자를 정상 유전자로 바꿔주는 것을 의미합니다.

 

지안이가 치료제를 맞은 지 6개월 지난 후 이전에 못 했던 혼자 앉아 있기, 뒤집기, 구르기 등을 하며 큰 변화를 보였습니다.

 

최장신 농구스타 한기범, 마르판 증후군 유전병

살아있는 한국 농구계의 전설 한기범(55)은 '마르판 증후군'이라는 유전병을 갖고 있습니다. 이 병은 마르고 키가 매우 크면서 몸에 비해 팔다리가 비정상적으로 긴 것이 특징입니다. 그래서 흔히 농구선수나 배구선수에게 많다고 알려져 있습니다.

 

또한 심혈관계 이상으로 인한 심장마비로 언제든 목숨을 앗아갈 수 있는 굉장히 위험한 병입니다. 실제로, 한기범의 아버지와 남동생이 이 병으로 세상을 떠났습니다.

 

 

한기범(55) 역시 언제든 위험한 상황이 올 수 있기 때문에 예방적 수술을 강행했고 수술 후 20년이 지난 지금도 건강을 유지하며 농구 활동을 이어오고 있습니다. 유전적 소인을 가지고 있다면 질병에 대해 관심을 가지고 미리 관리를 한다면 예방하는 것도 가능해집니다.