성조숙증 원인 증상, 진단과 검사 치료법

성조숙증이란?

성조숙증이란 사춘기 발달이 같은 또래의 아이들보다 비정상적으로 빠른 경우를 의미합니다. 국내에서는 일반적으로 여아의 경우 8세 이전에 유방발달이 시작되는 경우, 남아의 경우 9세 이전에 고환이 커지기 시작하는 경우로 정의됩니다. 

 

그러나 정확한 진단을 위해 2차 성징이 시작되는 연령에 대한 각 나라별, 인종별, 시대별 정상치가 필요하며, 최근 세계적으로 사춘기의 시작 시기가 여아의 경우 과거에 비해 더 빨라지는 추세를 보입니다. 여아가 남아에 비해 1.5세 정도 먼저 사춘기가 시작하며 키 성장 폭은 20-25cm 정도 됩니다. 남아의 경우 여아에 비해 사춘기가 1~2년 늦게 시작하며 키 성장 크기는 25-30cm 정도로 여아보다 더 커서, 최종신장은 평균 남자가 여자에 비해 12cm 정도 더 큽니다.

 

 

성조숙증 종류

성조숙증은 진성 성조숙증과 가성 성조숙증으로 구별됩니다. 시상하부-뇌하수체-생식샘 축이 조기 성숙되어 오는 경우를 진성 성조숙증, 그렇지 않고 다른 원인에 의한 경우를 가성 성조숙증이라고 합니다. 성조숙증은 여아에서 10배 이상 흔한데, 여아는 약 90%에서 특별한 원인 없이 발생하는 특발성 진성 성조숙증이며, 남아의 경우 뇌에서 종양 등의 기질적 원인이 발견되는 경우가 많습니다. 

 

성조숙증 원인

사춘기의 시작이 빨라지는 원인은 아직 명확히 밝혀져 있지는 않지만 몇 가지 원인을 생각해 볼 수 있습니다.

예전에 비해 영양상태가 좋아지고 비만한 아이들이 많아지고 있는데 이것이 사춘기 조기 발현과 연관성이 있습니다. 영양 상태가 불량하면 사춘기 발현이 지연되며 반대로 체중이 늘수록, 특히 체지방이 늘수록 사춘기와 초경이 빨리 나타납니다. 이는 사춘기 관련 물질이 비만아일수록 다량 분비되면서 사춘기 발현을 앞당기는 것으로 보고되고 있습니다.

 

환경호르몬도 원인으로 볼 수 있습니다. 환경 호르몬이란 사람이나 동물에서 정상적으로 생성 분비되는 물질이 아니라 산업 활동으로 인해 인위적으로 만들어진 화학물질을 말합니다. 이러한 물질은 사람이나 생물체에게 흡수되면 정상적인 내분비계 기능을 방해하며 마치 호르몬같이 작용하게 되는데 이런 환경 호르몬이 정상적인 사춘기의 시작을 앞당길 수 있습니다. 

또한 유전적인 요인도 사춘기 발현에 70~80% 정도 영향을 미치는데 부모의 사춘기가 빨랐다면 자녀의 경우도 대부분 사춘기가 빨리 찾아옵니다. 스트레스를 많이 받는 경우에도 사춘기가 빨라질 수 있는데 사춘기 가정 내 불화가 잦고 스트레스가 많은 환경에서는 여자아이들의 사춘기가 빨라질 수 있습니다. 

 

성조숙증 증상

유방 조기 발육증 

유방 조기 발육증은 한쪽 또는 양쪽 유방이 발달하지만 다른 2차 성징은 보이지 않는 경우이며, 생후 2세 이전에 가장 흔하게 관찰됩니다. 일부 여아의 경우 출생 시부터 유방이 발달하여 지속되는 경우도 있습니다. 유방 발달은 한쪽만 혹은 비대칭적으로 나타날 수 있으며 크기가 변할 수 있지만, 성장 속도와 골성숙은 정상입니다. 대부분 산발적으로 발생하며 유방 발달은 2세 이후 감소하여 저절로 사라집니다. 3-5년 동안 지속되는 경우도 종종 있지만 계속 진행하는 경우는 거의 없습니다. 

 

음모 조기 발생증 

음모 조기 발생증은 여자에서 8세 이전, 남아에서 9세 이전에 다른 이차성징이 없이 음모나 액모가 나타나는 경우를 말합니다. 대부분의 음모 조기 발생증은 남아보다 여아에서 훨씬 더 많이 발생하며 액모는 보통 더 나중에 나타납니다. 치료가 필요 없는 경우가 대부분이지만 환자 중 상당수에서 사춘기 후기에 기능성 난소 고안드로겐증, 다낭난소증후군, 인슐린저항성이 발생할 위험이 많습니다. 그렇기 때문에 음모 조기 발생증을 가진 환아에 대해서도 지속적인 관찰이 중요합니다. 

 

초경 조기 발생증

주기적인 질 출혈이 1세에서 9세 사이에 나타나면서 다른 이차성징은 나타나지 않는 경우를 말합니다. 유방 조기 발생증이나 음모 조기 발생증에 비해 매우 드물게 발생하는데, 질 출혈이 나타날 수 있는 다른 원인, 즉 이물질, 성적 학대, 외상, 육아종 등의 가능성을 먼저 생각해야 합니다.

 

 

진단 및 검사

1. 병력 청취 
발병 시기, 진행 속도, 출생 전후의 장애나 손상, 과거의 감염, 성선 스테로이드 노출 유무와 투여 여부, 가족력, 성장 속도 등을 파악합니다. 

 

2. 진찰 
키와 몸무게 측정하고 성적 성숙도, 유즙분비 유무 등을 평가합니다. 신경학적 검사 및 피부 병변 등도 자세히 진찰합니다. 고환의 크기 또한 남아의 사춘기를 평가하기 위해 필요합니다. 고환 크기는 구슬로 된 도구로 측정합니다. 각 구슬에 고환의 크기가 표시되어 있으며, 남아 진찰 시 환아의 고환 성숙도와 비교하는 기준이 됩니다. 

 

3. 방사선 검사 
골연령 검사가 기본입니다. 골연령은 검사 대상자의 골성숙 정도를 나타내는 나이입니다.. 미성숙한 뼈는 출생 후 성장판이 닫혀 골 성장이 완료될 때까지 정해진 순서에 따라 뼈 발생 중심의 모양과 크기가 변화하면서 성숙합니다.

 

평가 방법은 다양하나 X선 촬영을 이용한 골연령 평가가 가장 많이 사용됩니다. 난소와 자궁의 상태 확인을 위한 초음파검사를 하며, 뇌의 이상을 확인하는 방사선 검사를 하기도 합니다. 두개 내 병변이 의심되는 경우 자기공명영상 (MRI) 촬영을 할 수도 있습니다. 

4. 혈액 검사 
성선자극호르몬과 성호르몬 농도를 측정하고 갑상샘 기능을 측정합니다. 진성 성조숙증의 확진을 위해서는 성선자극호르몬 방출호르몬을 주사한 후 성선자극호르몬의 반응을 보는 호르몬 자극 검사가 필요합니다. 

 

성조숙증 치료

진성 성조숙증의 치료 

성선자극호르몬 방출호르몬 효능 약제로 치료하며 4주간 작용이 지속되는 데포 제형이 가장 많이 쓰이고 있습니다. 성선자극호르몬 방출호르몬 효능 약제는 1981년 성조숙증 치료에 처음 사용된 이후 현재 전 세계적으로 널리 사용되고 있습니다. 

약제의 치료 대상 선택 

약물 치료의 대상은 진성 성조숙증을 가진 모든 남아와 진성 성조숙증 여아 가운데 급속하게 진행하는 경우입니다. 서서히 진행하는 여아의 성조숙증에서는 치료 효과가 별로 없습니다. 정신적 또는 감정적으로 미숙한 상태에서 월경이 시작되고 고환의 크기가 커지는 등 또래와 다른 신체 변화를 겪으면서 환아에게 나타날 수 있는 행동장애, 정서장애에 대하여 치료를 하게 됩니다. 

 

치료의 목적은 사춘기 진행을 늦추게 하여 이차성징을 지연하고 성조숙증에 동반되는 과도한 성장을 멈추도록 하는 것입니다. 치료 후 1개월 정도 지나면 혈중 성선 스테로이드의 농도가 사춘기 전의 수준으로 감소하게 됩니다. 그러면서 치료 전 증가했던 성장 속도가 정상으로 돌아오는 동시에 골 성숙 속도 역시 서서히 감소하게 됩니다. 여아의 경우 유방 크기가 감소하고 여드름이 줄어들며 생리를 하는 경우 생리가 사라집니다. 남아의 경우 고환 크기가 감소하고 성장 속도 및 골 성숙 속도도 감소하며 음경 발기나 공격적 행위도 줄어들게 됩니다. 

 

 

치료와 함께 정기적인 평가를 시행하는 것이 중요합니다. 그 이유는 충분히 치료가 되어야 치료 효과가 좋고 부분적 치료가 되면 골연령 증가로 인해 최종 성인 키가 작을 수 있기 때문입니다. 이차 성징의 진행 여부, 성장 속도, 골연령, 호르몬 검사 등을 정기적으로 시행하여 치료 효과를 잘 관찰하여야 합니다. 

부작용 

경미한 두통, 오심, 안면홍조가 2-5% 보고되었고 국소적 과민반응 등이 있을 수 있습니다. 비만은 보통 발병 전 이미 있는 경우가 많으며 약제 투여로 더 악화되지는 않습니다. 간혹 일부에서 성장 속도가 정상 이하로 감소되는 경우가 발생할 수도 있는데, 이런 경우 성선자극호르몬 방출 호르몬 효능 약제와 성장호르몬을 함께 투여하면 정상적인 성장을 유도할 수 있습니다. 

치료 기간 및 치료 종료 후 변화 

남녀 모두 보통 정상적인 사춘기 연령(여아 만 11~12세, 남아 만 12~13세)까지 치료하게 됩니다. 치료 약을 끊으면 다시 사춘기에 따른 신체 변화가 진행되는데, 호르몬 수치는 평균 6개월 이내에 사춘기 형태로 다시 회복됩니다. 여아에서는 보통 치료 종료 후 12-18개월 사이에 초경이 시작하게 됩니다.

 

가성 성조숙증의 치료 

가성 성조숙증에 대한 치료제로 여러 약제들이 사용되어 왔는데 아직 그 효과와 안정성에 대한 연구가 충분치 않습니다. 대표적인 치료 약제로는 남성호르몬인 테스토스테론의 분비 및 효과를 억제하는 테스토스테론 억제제가 있으며, 가족성 테스토스테론 중독증이나 맥쿤-알브라이트 증후군 치료에 과거 사용되었습니다. 최근에는 방향 효소 억제제, 에스트로겐 억제제 등이 쓰이고 있지만 아직 경험이 충분치는 않습니다.

 

자주하는 질문

성조숙증을 치료하지 않으면 어떻게 되나요? 

성조숙증이 있으면 어린 나이에 성장 속도가 증가하여 또래보다 키가 많이 큰 편이지만 점차 나이가 들면서 성장 속도가 감소하여 다른 아이에 비해 키가 작게 됩니다. 성조숙증 여아의 키 성장곡선을 분석해보면 만 8세 이전부터 성장 속도가 증가하여 만 12세경에는 성장이 거의 멈추고 만 18세경에는 평균 키가 150cm 정도로 평균 160cm에 비해 많이 작습니다. 

 

성조숙증 치료 약제는 항암제인가요? 

성조숙증에 쓰이는 일명 '사춘기 지연제'는 일종의 호르몬 유사체로 뇌에서 분비되는 성선자극호르몬 방출호르몬과 같은 작용을 합니다. 성호르몬의 분비를 낮추어 주므로 성호르몬의 영향을 받는 종양의 증식을 억제하는데 쓰입니다.

 

따라서 암세포를 파괴하고 정상세포에도 많은 영향을 미쳐 부작용을 일으키는 일반적인 항암제와는 다릅니다. 즉 성조숙증에 항암제가 쓰이는 것이 아니라 일부 암 치료에 사춘기 지연제가 쓰이기도 하는 것으로 이해하면 됩니다. 

 

 

성조숙증 치료 후 불임이 올 수 있나요? 

불임은 다양한 원인에 의해 발생하며 사춘기 지연제의 투여로 인해 발생하지는 않습니다. 최근 주로 쓰이는 사춘기 지연제의 작용시간은 평균 4주입니다. 4주가 지나면 약 효능이 떨어지면서 사춘기 억제 작용이 점차 줄어듭니다. 따라서 성조숙증 치료 시 4주 간격으로 주사 치료를 하게 됩니다.

 

치료가 종료되면 다시 수개월에 걸쳐 사춘기가 회복되며 1-2년 사이에 통상 생리를 하게 됩니다. 만 15세가 지나도 초경을 하지 않는다면 다른 원인을 찾기 위해 다시 진료를 합니다. 

 

키를 크게 하기 위해 사춘기를 늦추는 치료를 해도 되나요? 

사춘기 지연제는 유전적인 목표 키 이상으로 키워주지 않습니다. 성조숙증의 진행으로 사춘기가 빨라져서 유전적 목표보다 훨씬 작은 성인 키가 예상될 때 예측 키만큼 자라도록 도와주는 치료입니다. 즉 성조숙증 환아가 아닌 정상적인 아이의 사춘기를 늦춘다고 해서 성인 키가 더 자라는 것은 아닙니다. 

 

 

우유나 계란을 많이 먹으면 초경을 일찍 하나요? 

우유나 계란에 성장촉진제가 많이 들어있어 다량 섭취 시 아이들이 초경이 빠르다는 속설이 있습니다. 그러나 설령 성장촉진제를 쓴다 하더라도 인간의 몸에 들어갔을 때에는 생물학적 활성이 없어 호르몬으로써 작용하지 못하며 장에서 소화되므로 초경 시작과 연관은 없습니다. 

 

 

성조숙증일 때 주사 치료 외에 다른 치료가 필요한가요? 

신체적인 변화를 치료하는 것도 중요하지만 아이에게 일어나는 심리적인 문제를 도와주는 것도 중요합니다. 성조숙증이 있더라도 같은 연령의 친구에 비해 외양은 조숙해 보이나 행동이나 사고가 같이 성숙해지는 것은 아닙니다. 아이들은 자신이 친구들과 다르다고 느끼기 때문에 초기에는 심리적인 위축이 나타나기 쉽고 나중엔 이성 관계에 빠져드는 경향이 있을 수 있습니다. 따라서 연령에 따른 부모의 적절한 관리가 필요합니다. 수년 이내 성적인 성숙도에서 또래 아이와 차이가 없어진다는 것을 상기시켜주는 것이 중요하겠습니다.

 

 

 

출처 : 질병관리청